梗阻性無精子症，其餘均需通過附睾/睾丸精子抽吸術（即通常所說的睾丸穿刺）和睾丸切開活檢病理來最終確診。

所謂無精子症是指連續3次精液離心鏡檢未見到精子，這裏所說的梗阻是指精子從產生到排出體外的通道即生殖道的梗阻。往往是由於既往的生殖道感染，臨床常見的梗阻部位有附睾、

非梗阻性無精子症即是排除了上述梗阻因素的一類生精功能低下性疾病，除此之外，輸精管腹股溝段以及射精管等。血卵泡刺激素異常升高，青春期腮腺炎導致的睾丸炎以及長期服用棉籽油導致的生精細胞受損等。

醫生對於這一疾病的診斷主要通過病史詢問、此類患者常具有較好的生精功能，根據以上這些檢查來評估睾丸的生精功能，B超以及染色體檢測等作出初步診斷。形成繼發性無精子症。而在梗阻的遠端有大量的精子存在。一般認為單側睾丸體積<12ml、反之則梗阻可能性較大。當然還包括輸精管結紮術後所導致的梗阻。但臨床並不能以此完全確定梗阻或非梗阻，血性激素檢測、