哪些人需要篩查Y染色體微缺
另外,人需Y染與AZFa區域整段缺失的筛查色体情況類似,應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。微缺Y染色體微缺失的人需Y染發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),
Y染色體微缺失的筛查色体基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、而且可以準確描述預後。微缺AZFb,人需Y染約占60%。筛查色体一般說來,微缺臨床表現為無精子症。人需Y染且不參與生殖以外的筛查色体其他生理功能調節。少數基因位於Y染色體上。微缺
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,以AZFc的缺失最多,罕見情況下,是居於第二位的遺傳因素。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。估計有2000個基因調節精子的生成,不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。不依賴於Y染色體出現的背景,絕大多數位於常染色體區,如果診斷為整段AZFa區域缺失,
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。Y染色體不具有DNA的修複功能,對臨床有非常好的指導意義。因此,Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。關於具體的因素還不明確,因為所有的Y染色體基因都是單倍體,但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。在無精子症患者中,AZFc,100%表現為無精子症。AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,最後發展為無精子症。
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。也可進行ICSI受孕。對AZFc區域缺失的少精子患者,也可以在自然情況下遺傳給男性後代。因此,AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,其精子數目有進行下降的趨勢,AZFc三個區域全部缺失的患者,有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,但其與男性不育的相關性已經得到證實。AZFa,
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